کشف یک بیماری عصبی جدید در کودکان
تاریخ انتشار: ۲۲ بهمن ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۷۰۸۰۶۵۹
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ دانشمندان «مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی» (NHGRI) و «برنامه بیماری‌های تشخیص‌داده‌نشده» (UDN)، یک اختلال عصبی را که باعث مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می‌شود، در سه کودک شناسایی کرده‌اند. دانشمندان باور دارند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی نورون‌های مغز برای درست انجام دادن عملکرد بازیافت سلولی به نام «اتوفاژی» (Autophagy) تأثیر می‌گذارد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
اولین شخص مورد بررسی در این پژوهش، در سه سالگی با علائم روبه‌رو شد. راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت. با افزایش سن، او تشنج و الگو‌های گفتاری را تجربه کرد که تنها ۶۰ تا ۷۰ درصد قابل درک بودند. در ۹ و نیم سالگی تشخیص داده شد که پسر مبتلا به «اختلال کمبود توجه بیش‌فعالی» (ADHD)، اختلال شناختی خفیف و «اختلال نافرمانی مقابله‌جویانه» (ODD) است که با تحریک‌پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می‌شود. این پسر، یک خواهر داشت که با وجود مشکلات اولیه رشد، بدون هیچ علامتی از بیماری بزرگ شده بود.
دو بیمار دیگر، دو خواهر بودند که یکی در کودکی، حرکات غیرطبیعی دست، زمین خوردن و خیره شدن را تجربه کرد و با ناتوانی خفیف یادگیری و مشکلات گفتاری روبه‌رو شد. خواهر دیگر نیز مشکلات کنترل حرکت داشت که در نهایت حل شدند، اما او هم با چالش‌هایی در ارتباط با بیان کلمات روبه‌رو شد.
دانشمندان «مؤسسه ملی سلامت آمریکا» (NIH) در بررسی سوابق سلامتی کودکان دریافتند که همه آنها دارای جهش در ژنی به نام «ATG۴D» هستند. دانشمندان با توجه به پژوهشی که در سال ۲۰۱۵ انجام شد، می‌دانستند که جهش در این ژن باعث ایجاد مشکلاتی در کنترل حرکتی و حرکت چشم در سگ‌های «لاگوتو رومانیولو» (Lagotto Romagnolo) می‌شود، اما هنوز نتوانسته بودند این جهش را با مشکلات انسان‌ها مرتبط کنند.
دانشمندان برای اینکه بفهمند آیا جهش‌های ATG۴D باعث ایجاد چنین مشکلی در کودکان شده است یا خیر، جهش‌های کودکان را به سلول‌های موجود در ظرف آزمایشگاهی وارد کردند و دریافتند که سلول‌های آسیب‌دیده نمی‌توانند اتوفاژی را انجام دهند. بهبود اتوفاژی، با کاهش گرفتگی عروق و افزایش طول عمر در موش‌ها مرتبط است، اما در عین حال، تحقیقات منتشر شده در سال گذشته نشان می‌دهند که فرآیند اتوفاژی را می‌توان برای کاهش میزان پروتئین‌های ایجادکننده پلاک که در مغز تجمع می‌کنند و در نهایت منجر به بیماری آلزایمر می‌شوند، دستکاری کرد.
جالب است که دانشمندان دریافتند جهش ATG۴D در سلول‌های پوست کودکان مبتلا، با اتوفاژی تداخلی ندارد. تنها در مغز بود که این جهش، سیستم بازیافت سلولی را تغییر داد.
بنا بر اعلام وبگاه نیو اطلس، «می کریستین مالیکدان» (May Christine Malicdan)، دانشمند مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: مغز بسیار پیچیده است و نورون‌ها عملکرد‌های بسیار ویژه‌ای دارند. برای سازگاری با این عملکردها، نورون‌های گوناگون از ژن‌های متفاوتی استفاده می‌کنند. بنابراین، بروز تغییرات در ژن‌های اضافی می‌تواند تأثیرات عمده‌ای را بر مغز داشته باشد.
از آنجا که اتوفاژی در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نقش دارد، دانشمندان امیدوارند که پژوهش آنها بتواند به پیشرفت‌هایی در تحقیقات مرتبط بیانجامد.
مالیکدان گفت: این یک پرسش میلیون دلاری در تحقیقات مربوط به بیماری‌های نادر است. بیماری‌های نادر می‌توانند به ما در درک مسیر‌های بیولوژیکی کمک کنند تا بتوانیم بهتر درک کنیم که این مسیر‌ها چگونه در بروز سایر بیماری‌های نادر و رایج نقش دارند.
دانشمندان در ادامه این پژوهش، به بررسی هر سه کودک ادامه خواهند داد و به دنبال یافتن افراد مبتلا به این اختلال خواهند بود.
این پژوهش، در مجله «npj Genomic Medicine» به چاپ رسید.
منبع: خبرگزاری صدا و سیما
کلیدواژه: بیماری ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۰۸۰۶۵۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
پیشگیری از دومیلیون مرگ کودکان با استفاده واکسن‌های موجود
مژگان مینوسپهر رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های واگیر دانشگاه علوم پزشکی یزد گفت:با استفاده وسیع تراز واکسن‌های موجود، می‌توان سالیانه از دومیلیون مرگ دیگرجلوگیری کرد.
وی اظهار داشت: برنامه توسعه ایمن سازی کودکان از اولین و موفق‌ترین برنامه‌های ادغام شده در نظام ارائه خدمات بهداشتی درمانی کشور از سال ۱۳۶۳بوده است.
مینوسپهر خاطر نشان کرد: فراهم آوری امکانات و تجهیزات لازم برای توزیع و نگهداری واکسن، تامین به موقع واکسن و بکارگیری نیرو‌های آموزش دیده در رده‌های مختلف سبب شد که پوشش واکسیناسیون کودکان زیر یکسال از ۳۷ درصد در سال آغاز برنامه به سرعت به بالای ۹۰ درصد در سال ۱۳۶۸ برسد و طی ۱۵ سال گذشته همواره بالای ۹۵ درصد بوده است.
مینو سپهر ادامه داد: از جمله دستاورد‌های تلاش ۵۰ ساله در زمینه واکسیناسیون می‌توان به حذف کزاز نوزادی، کنترل بیماری‌های دیفتری و سیاه سرفه، کاهش چشمگیر موارد شدید بیماری سل در دوره کودکی، حذف سرخک و سندروم سرخجه مادرزادی و عاری شدن کشور از فلج اطفال اشاره کرد.
وی افزود: سالهاست که کشور عاری از فلج اطفال است، سرخک، سرخجه وکزازنوزادی حذف شده اند. بیماری‌های دیفتری، سیاه سرفه و اوریون کنترل شده اند و میزان شیوع حاملان مزمن هپاتیت B به کمتراز یک درصد کاهش یافته است.
مینوسپهر تصریح کرد: به خاطر داشته باشیم جمعیت اتباع، تردد غیر مجاز آنها و باور‌های غلط نسبت به واکسیناسیون و اینکه می‌توانیم با روش‌های مختلف مانند طب سنتی جایگزین مناسب برای واکسیناسیون پیدا کنیم از جمله تهدید‌های این برنامه می‌باشد و امکان بازگشت بیماری‌هایی مانند سرخک، دیفتری، سیاه سرفه و سایر بیماری‌هایی که در این چند دهه کنترل شده است وجود دارد.
باشگاه خبرنگاران جوان یزد یزد
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند